پزشکی پیشگیری تغذیه خواص گیاهان دسته‌بندی نشده روان شناختی زیبایی ورزش

جهش ژنتیکی می تواند عملکرد قلب را در بیماران دیستروفی عضلانی دوشن بدتر کند

جهش ژنتیکی می تواند عملکرد قلب را در بیماران دیستروفی عضلانی دوشن بدتر کند

شدت کاردیومیوپاتی. اعتبار: مرکز پزشکی جنوب غربی UT

یک مطالعه جدید توسط محققان UT Southwest نشان می دهد ، جهش در ژن که باعث فیبروز کیستیک می شود ، کاهش عملکرد قلب را در کسانی که دیستروفی عضلانی دوشن دارند (DMD) تسریع می کند. این یافته ها ، به تازگی به صورت آنلاین در مجله انجمن قلب آمریکا، می تواند به پزشکان کمک کند تا استراتژی های جدیدی را برای حفظ عملکرد قلب در این جمعیت ایجاد کنند ، به طور بالقوه زندگی بیماران را افزایش می دهد.

DMD ، ناشی از جهش در کروموزوم X ، از هر 3500 تا 5000 پسر در جهان 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. این جهش منجر به عدم تولید دیستروفین می شود ، پروتئینی که از سلولهای عضلانی در برابر آسیب محافظت می کند ، که به نوبه خود باعث ضعف عضلانی پیشرونده می شود. اگرچه بیماران مبتلا به DMD می توانند از انواع عوارض عصبی عضلانی و ریوی رنج ببرند ، علت مرگ – معمولاً قبل از 35 سالگی – به طور معمول ، یا ضعف عضله قلب.

در نهایت تمام بیماران DMD به کاردیومیوپاتی مبتلا می شوند. Pradeep Mammen ، MD ، دانشیار در بخش قلب و عروق در بخش قلب و عروق در UTSW ، که یک کلینیک قلب و عروق را به طور خاص برای بیماران مبتلا به DMD و سایر اختلالات عصبی و عضلانی اداره می کند ، توضیح می دهد ، اما چگونگی زودرس و میزان پیشرفت آن به طور قابل توجهی متفاوت است.

دلیل این تغییر ناشناخته بوده است. با این حال ، ماممن و همکارانش گمان کردند که این ممکن است در نتیجه یک تغییر ژنتیکی اضافی ایجاد شود ، که ممکن است از نظر هم افزایی بدتر شود در بیماران DMD ، کاردیومیوپاتی اساسی را تسریع می کند.

برای جستجوی انواع ژنتیکی که ممکن است این تأثیر را داشته باشد ، ماممن و تیمش 22 نفر را استخدام کردند با DMD از کلینیک خود و 12 ناقل زن ، عمدتا مادر بیماران. (ناقلین در این مطالعه گنجانده شدند زیرا آنها اغلب به کاردیومیوپاتی نیز مبتلا می شوند.) عملکرد قلب در 32 نفر از این داوطلبان با استفاده از هر دو مورد ارزیابی شد تصویربرداری (cMRI) ، اکوکاردیوگرافی یا توموگرافی کامپیوتری قلب. هر داوطلب همچنین خون را برای بررسی مارکرهای اضافی عملکرد قلب و انجام توالی یابی کامل از بدن ، آزمایش ژنتیکی که تمام ژن های پروتئین ساز بدن را می خواند ، ارسال کرد.

در بیماران DMD با بدترین حالت ، محققان چند ژن نامزد را شناسایی کردند که ممکن است کاردیومیوپاتی آنها را تشدید کند. اما به طور خاص ، یک سوئیچ در یک واحد از ژن منظم غشایی فیبروز کیستیک (CFTR) معروف به جهش “missense” ، به دلیل نقش آن در سلول های قلب برجسته بود. این ژن ، که باعث می شود وقتی هر دو نسخه از بدن جهش مشخص متفاوتی دارند ، مسئول ایجاد کانالهایی در سلولهای قلب است که به آنها بی کربنات می دهد و سطح الکترولیت سلول را تنظیم می کند.

بیماران DMD با جهش missense در یک کپی از این ژن دارای نشانگرهای مختلف عملکرد قلب بدتر در مقایسه با کسانی که این کار را نکردند ، از جمله کسر جهشی پایین بطن چپ ، حجم دیاستولیک انتهایی بیشتر و سطح بالاتر پروتئین خون پپتید ناتریورتیک N-terminal pro-B-type نامیده می شود.

اگرچه مشخص نیست که این جهش CFTR چگونه اثرات خود را اعمال می کند ، اما مامن می گوید پزشکان معالجه کننده این بیماران ممکن است سرانجام آزمایش این جهش را برای شناسایی بیماران DMD انجام دهند که در سنین پایین تر به مراقبت های قلبی تهاجمی تر نیاز دارند. در حال حاضر ، بیماران DMD با ایجاد و بدتر شدن کاردیومیوپاتی ، از داروها (از جمله مهار کننده های ACE ، مسدود کننده های بتا و آگونیست های گیرنده های مینرالوکورتیکوئید) گرفته تا دستگاه های کمکی بطن چپ ، مداخلات مختلفی دریافت می کنند. اگرچه بیماران به طور معمول در نوجوانان تا اوایل 20 سالگی تحت مراقبت های قلبی قرار می گیرند ، بیماران مبتلا به جهش CFTR ممکن است از شروع مراقبت های تهاجمی زودتر برای جلوگیری از آسیب قلبی بهره مند شوند.

“حتی با وجود استراتژی های جدید برای درمان این بیماران در حال مشاهده ، مانند ویرایش ژنوم که می تواند DMD را به شکل کمتر شدید معروف به بکر تبدیل کند ، کاردیومیوپاتی همچنان جدی ترین و جدی ترین پیامد بیمار خواهد بود “، می گوید مامن ، عضو آلفرد دبلیو هریس ، دکترای تخصصی قلب و عروق.” یافتن راه هایی برای کمک به حفظ عملکرد با گذشت زمان می تواند امید جدیدی برای بیماران مبتلا به DMD باشد. ”


اختلال عملکرد قلب در دوشن


استناد: جهش ژنتیکی می تواند عملکرد قلب را در بیماران دیستروفی عضلانی دوشن بدتر کند (2020 ، 4 نوامبر) در 4 نوامبر 2020 از https://medicalxpress.com/news/2020-11- جهش-ژنتیکی-عملکرد-قلب-بدست آمده است. html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. جدا از هرگونه معامله عادلانه با هدف مطالعه خصوصی یا تحقیق ، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تولید نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.