پزشکی پیشگیری تغذیه خواص گیاهان دسته‌بندی نشده روان شناختی زیبایی ورزش

شناخت نوع نادر دیابت ، بینش در مورد مکانیسم های تولید انسولین ارائه می دهد

دیابت

اعتبار: دامنه عمومی CC0

حل معمای ژنتیکی اینکه چرا نوزادان به یک نوع نادر از دیابت مبتلا می شوند ، یک مسیر جدید بیولوژیکی را کشف می کند که برای تولید انسولین اساسی است و می تواند تحقیقات در مورد روش های جدید درمان دیابت را تقویت کند.

منتشر شده امروز (9 نوامبر) در مجله تحقیقات بالینی، این مطالعه با استفاده از توالی یابی ژنوم نشان داد که گروهی از نوزادان با ویژگی های بالینی مشترک ، که بلافاصله پس از تولد به دیابت مبتلا شدند ، همه تغییرات ژنتیکی در ژن YIPF5 داشتند. این تحقیق با ترکیب تحقیقات سلول های بنیادی و ابزار ویرایش ژن CRISPR نشان داد که این ژن برای عملکرد سلول های تولید کننده انسولین ضروری است.

این تیم به سرپرستی دانشگاه اکستر ، دانشگاه Libre de Bruxelles و دانشگاه هلسینکی که با دیگر همکاران بین المللی کار می کنند ، ادامه دادند که چگونه این تغییرات ژنتیکی منجر به استرس در سلول ها می شود و باعث مرگ سلول می شود. این مطالعه برای اولین بار نشان می دهد که عملکرد ژن YIPF5 برای سلول های عصبی و سلولهای بتا انسولین ساز ضروری است ، اما به نظر می رسد برای عملکرد سلول های دیگر قابل توزیع است.

این نتایج کمک می کند تا درک کنید که مراحل سلولی برای تولید انسولین ، که سطح قند خون را تنظیم می کند و عملکرد سلولهای تولید کننده انسولین در لوزالمعده را حفظ می کند ، مهم است. این بینش می تواند به محققان کمک کند تا روش های درمانی بهتری را برای درمان بیماران مبتلا به انواع معمول دیابت ، که 460 میلیون نفر در سراسر جهان را مبتلا می کند ، درمان کنند.

دکتر الیسا د فرانکو ، یکی از نویسندگان اصلی این تحقیق ، از دانشگاه اکستر ، گفت: “این مطالعه اهمیت کشف ژن را برای درک بیشتر ما از مکانیسم های اساسی زیست شناسی برجسته می کند. در این مورد ، تحقیقات ما در شناسایی یک ژن ضروری برای سلولهای انسولین ساز و سلولهای عصبی ، برجسته کردن یک مسیر بیولوژیکی که قبلاً نمی دانستیم برای سلولهای تولید کننده انسولین بسیار اساسی است ، این پتانسیل را دارد که راه های جدید تحقیق را باز کند و در نهایت منجر به درک بهتر شود در مورد چگونگی توسعه سایر انواع دیابت. “

برخی از نوزادان قبل از شش ماهگی به دیابت مبتلا می شوند. در بیش از 85 درصد موارد ، این امر به دلیل اشتباه املایی در DNA آنها است (که اغلب جهش ژنتیکی نامیده می شود). برخی از این کودکان همچنین دارای مشکلات سلامتی اضافی هستند که می تواند مغز آنها را درگیر کند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد اینکه ژنهای موجود در DNA برای سلولهای سازنده انسولین مهم است ، محققان دانشگاه اکستر ژنتیک تقریبا 190 بیمار از سراسر جهان را بررسی کردند که بلافاصله پس از تولد به دیابت مبتلا شدند. آنها با استفاده از آخرین فن آوری های ژنتیکی دریافتند که شش نوزاد با ویژگی های بالینی بسیار مشابه ، از جمله صرع و سر بسیار کوچک – معروف به میکروسفالی – دارای جهش های ژنتیکی در ژن YIPF5 هستند.

محققان دانشگاه Libre de Bruxelles و دانشگاه هلسینکی سپس از تکنیک های پیشرفته در سلولهای تولید کننده انسولین و سلولهای بنیادی استفاده کردند تا نحوه کار YIPF5 در سلولهای تولید کننده انسولین را بفهمند. نتایج آنها نشان داد که وقتی YIPF5 وجود ندارد یا تغییرات ژنتیکی در بیماران مشاهده می شود ، سلولهای تولید کننده انسولین نمی توانند انسولین را مانند معمول تولید کنند. در تلاش برای مقابله با این سوf عملکرد سلول ها مکانیسم های استرس را فعال می کنند ، که در نهایت منجر به مرگ سلول می شود.

پروفسور میریام کنوپ ، یکی از نویسندگان ارشد این مطالعه ، از دانشگاه Libre de Bruxelles ، گفت: “امکان تولید سلول های تولید کننده انسولین از سلول های بنیادی این امکان را به ما داده است که در سلولهای بتا از بیماران مبتلا به این فرم نادر و همچنین انواع دیگر دیابت. این یک مدل خارق العاده بیماری در بشقاب برای مطالعه مکانیسم های بیماری و درمان های آزمایشی است. “

پروفسور تیمو اوتونکوسکی ، یکی از نویسندگان ارشد ، از دانشگاه هلسینکی ، اضافه کرد: “با استفاده از CRISPR” قیچی ژن “فن آوری ویرایش DNA که فقط جایزه نوبل را دریافت کرده است ، می توانیم جهش بیمار را در سلول های بنیادی اصلاح کنیم تا کاملا تأثیر ویرایش ژن با سلولهای بنیادی ابزارهای قدرتمند جدیدی را برای مطالعه مکانیسم های بیماری فراهم می کند. “

پروفسور اندرو هاترسلی ، یکی از نویسندگان ارشد این مطالعه ، از دانشگاه اکستر ، گفت: “ما از بیماران ، خانواده های آنها و پزشکانشان بسیار ممنونیم که در این مطالعه شرکت کردند. بدون آنها ، ما نمی توانستیم به نتیجه برسیم این آرزو ماست که تحقیقات بیشتر به سود بیماران باشد تا تشخیص و درمان دیابت آنها را تسهیل کند. “

آنا موریس ، دستیار مدیر استراتژی تحقیق و مشارکت ها در دیابت انگلیس ، گفت: “این یافته ها اطلاعات جدید مهمی در مورد چگونگی تولید انسولین توسط سلولهای بتا در بدن و آنچه که در هنگام غلط شدن این روند اتفاق می افتد ، فراهم می کند. شناخت بیشتر در مورد چگونگی شکل نادر دیابت ما را به کشف راه های جدید برای درمان و پیشگیری از انواع بیماری نزدیکتر می کند. این قسمت اصلی استراتژی جدید دیابت انگلیس است و ما مفتخریم که بودجه تحقیقات حیاتی دکتر د فرانکو را تأمین کرده ایم. “

این مطالعه توسط Wellcome Trust و Diabetes UK پشتیبانی می شود. این عنوان “جهشهای YIPF5 باعث دیابت نوزادان و میکروسفالی از طریق استرس شبکه آندوپلاسمی 1 می شود” و در مجله تحقیقات بالینی.


دانشمندان مکانیزم های پشت دیابت نوزادان را کشف می کنند


تهیه شده توسط دانشگاه اکستر


استناد: درک نوع نادر دیابت اطلاعاتی در مورد مکانیسم تولید انسولین (2020 ، 9 نوامبر) بازیابی شده در 9 نوامبر 2020 از https://medicalxpress.com/news/2020-11-rare-diabetes-insights-mekanism-insulin.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. جدا از هرگونه معامله عادلانه با هدف مطالعه خصوصی یا تحقیق ، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تولید نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.