پزشکی پیشگیری تغذیه خواص گیاهان دسته‌بندی نشده روان شناختی زیبایی ورزش

مطالعه نشان می دهد از هر 8 بیمار 1 نفر مبتلا به سرطان دارای جهش های ژنتیکی ارثی هستند

سرطان

اعتبار: دامنه عمومی Pixabay / CC0

آزمایش ژنتیک می تواند جهش های ژنتیکی ارثی را کشف کند ، و می تواند درمان های سرطانی را به فرد تبدیل کند ، بقا را بهبود بخشد ، سرطان را در عزیزان مدیریت کند و مرزهای پزشکی دقیق را برطرف کند.

در یک مطالعه جدید منتشر شده در JAMA Oncology، دانشمندان با مرکز پزشکی فردی کلینیک مایو آزمایش ژنتیکی را در بیش از 3000 انجام دادند که تشخیص داده شد در مکان های مرکز سرطان کلینیک مایو در آریزونا ، فلوریدا و مینه سوتا. در کل ، دانشمندان دریافتند که از هر 8 بیمار مبتلا به سرطان ، 1 نفر جهش ژنی مرتبط با سرطان دارد. این جهش در نیمی از این بیماران با استفاده از یک روش مبتنی بر رهنمود استاندارد تشخیص داده نمی شد.

“ما دریافتیم که 13.5٪ بیماران مبتلا به آن بودند در یک ژن مرتبط با توسعه سرطان آنها ، “می گوید Niloy Jewel Samadder ، MD ، متخصص گوارش و کبد ، کلینیک مایو ، که نویسنده این مطالعه است.” همه خطر ابتلا به سرطان را دارند و در بیشتر موارد بیماری به طور تصادفی ایجاد می شود . با این حال ، برخی از افراد از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان پستان یا روده بزرگ هستند. “

جهش ژنتیکی می تواند باعث اختلال در عملکرد یک ژن شود و منجر به سرطانی شدن یک سلول شود. اگرچه بسیاری از جهش های ایجادکننده سرطان به طور اتفاقی در یک سلول اتفاق می افتد ، اما این مطالعه تأیید می کند که تقریباً 10٪ -25٪ جهش های ارثی هستند که باعث ایجاد چرخه ای از حوادث می شوند که می توانند منجر به سرطان شوند.

دکتر صمدر می گوید کشف این موارد پنهان به ارث برده می تواند منجر به فرصت هایی برای مدیریت سرطان در خانواده ها و درمان های هدفمند سرطان شود که می تواند جان انسان ها را نجات دهد.

در مطالعه دو ساله اتیولوژی سرطان با استفاده از آزمایش ژنتیک فعال (INTERCEPT) ، کلینیک مایو آزمایش ژنتیک و مشاوره رایگان به 3.084 بیمار از کلینیک مایو را به عنوان بخشی از مراقبت های استاندارد سرطان آنها ارائه داد. این پروژه ، به نمایندگی از بزرگترین مطالعه شناخته شده چندمرکز آزمایش جهانی بیماران مبتلا به سرطان ، شامل ترکیبی گسترده از مراحل و انواع سرطان ، از جمله سرطان پستان ، روده بزرگ ، ریه ، تخمدان ، لوزالمعده ، مثانه ، پروستات و آندومتر بود.

محققان با تعجب متوجه شدند كه پزشكان با استفاده از دستورالعمل هاي استاندارد براي تعيين بيماري هايي كه بايد تحت آزمايش ژنتيك قرار گيرند ، قادر به شناسايي 48٪ بيماران مبتلا به جهش ژنتيكي ارثي هستند.

“بیش از نیمی از بیماران مبتلا به سرطان به دلیل ارثی از دست رفته بودند ، و این پیامدهای عمده ای برای اعضای خانواده دارد ، “دکتر صمدر می گوید.






https://www.youtube.com/watch؟v=zrqI-gsKqEI

در طی این مطالعه ، هنگامی که محققان اثرات کشف جهش ژنتیکی را بررسی کردند ، دریافتند که یک سوم از بیماران با ژن های سرطان با بیشترین خطر ، در مدیریت پزشکی خود تغییر کرده اند ، از جمله نوع جراحی یا شیمی درمانی که دریافت کرده اند.

دکتر صمدر تأکید می کند: “اگر بیماران آزمایشات ژنتیکی را دریافت نمی کردند ، این درمان هدفمند از بین می رفت.”

رابرت نوسبام ، MD ، مدیر ارشد پزشکی شرکت Invitae می گوید: “آزمایش ژنتیک ، هم برای بیماران و هم برای خانواده های آنها ، اغلب به دلیل دستورالعمل های منسوخ شده که آزمایش را برای گروه محدودی از بیماران با خطر بالا محدود می کند ، در مراقبت از سرطان استفاده نمی شود.” وی افزود: “همه بیماران سرطانی باید به اطلاعات كامل ژنتیكی دسترسی داشته باشند كه می تواند مراقبت آنها را راهنمایی كرده و سلامت خانواده هایشان را آگاه كند.” دکتر نوسباوم یکی از نویسندگان این مطالعه بود.

به اشتراک گذاشتن خطرات ژنتیکی با اعضای خانواده

دکتر صمدر می گوید در کشف جهش سرطانی ارثی بیمار به همان اندازه مهم این است که بیماران می توانند علت قابل مشاهده بیماری خود را با بستگان خود تقسیم کنند ، به اعضای خانواده این امکان را می دهد که مراقبت های اولیه بیماری و مدیریت سرطان را دنبال کنند.

دکتر صمددر توضیح می دهد: “ما می توانیم از ابتلا به سرطان در عزیزانشان کمک کنیم زیرا این سرطان ژنتیکی است و آنها این تغییرات ژنتیکی سرطان زا را با فرزندان ، خواهر و برادر و دیگران در خانواده های خود تقسیم می کنند.” “ما می توانیم استراتژی های پیشگیری را برای آن دسته از افراد پرخطر هدف قرار دهیم و امیدواریم که در نسل های بعدی خانواده آنها به طور کلی از سرطان جلوگیری کنیم.”

همه مربوط به خون است اعضای بیمارانی که دچار جهش ژنتیکی شده اند به صورت رایگان ارائه می شوند . به طور کلی ، از هر 5 مورد 1 نفر تحت آزمایش قرار گرفت. مراحل بعدی استفاده از یافته های مطالعه در مراقبت از کلیه بیماران سرطانی در کلینیک مایو خواهد بود.

دکتر صمددر می گوید: “برای اطمینان از توالی یابی ژنومی به همه بیماران برای درک بهتر ژنهایی که منجر به پیشرفت سرطان آنها شده است و همچنین چگونگی هدف قرار دادن دقیق درمان و بهبود بقا ، مراحلی در حال انجام است.”


محققان مایو توصیه می کنند که به تمام زنان مبتلا به تشخیص سرطان پستان زیر 66 سال آزمایش ژنتیکی داده شود


اطلاعات بیشتر:
N. Jewel Samadder و همکاران مقایسه آزمایش جهانی ژنتیک و تست هدفمند هدایت راهنما برای بیماران مبتلا به سندرم سرطان ارثی ، JAMA Oncology (2020) DOI: 10.1001 / jamaoncol.2020.6252

استناد: این مطالعه نشان می دهد از هر 8 بیمار مبتلا به سرطان ، جهش های ژنتیکی وراثتی (2020 ، 2 نوامبر) 1 بازیابی شده در 2 نوامبر 2020 از https://medicalxpress.com/news/2020-11-patients-cancer-harbor-inherited-genetic.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. جدا از هرگونه معامله عادلانه با هدف مطالعه خصوصی یا تحقیق ، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تولید نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.